フリーマン・シェルドン症候群

概要

フリーマン・シェルドン症候群は、顔面・頭蓋の筋肉と手足の関節拘縮を主に特徴とする先天性の筋骨格疾患である。^[1]

主な特徴

口が小さく口唇をすぼめたような特徴的顔貌、深い鼻唇溝、顎のくぼみなどがみられる。手足には内反足や指の拘縮などが生じ、関節可動域が制限される。MYH3遺伝子の変異により胎児期の筋発達が障害されると考えられている。^[1]

原因・仕組み

MYH3遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]