フレイジャー症候群

概要

フレイジャー症候群は、小児期から進行する腎疾患と性腺形成異常を特徴とするWT1関連疾患である。^[1]

主な特徴

腎臓では巣状分節性糸球体硬化症が生じ、蛋白尿と腎機能低下が進み、思春期までに腎不全へ至ることがある。46,XYの人では性腺形成不全により外性器が女性型または非典型的となることがあり、線状性腺には腫瘍化のリスクがある。^[1]

原因・仕組み

WT1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]