脆弱X関連振戦・失調症候群（FXTAS）

概要

脆弱X関連振戦・失調症候群（FXTAS）は、FMR1遺伝子の前変異保因者に中高年以降発症し得る進行性神経変性疾患である。^[1]

主な特徴

意図振戦と歩行・体幹の運動失調が中心で、末梢神経障害、パーキンソニズム、自律神経症状、認知機能低下などを伴うことがある。男性の前変異保因者で多くみられるが、女性でも発症する場合がある。^[1]

原因・仕組み

FMR1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

X連鎖優性の遺伝形式をとる。^[1]