フィッシュアイ病

概要

フィッシュアイ病は、LCAT酵素の部分的な機能低下によって角膜にコレステロールが蓄積し、徐々に混濁する遺伝性脂質代謝異常症である。^[1]

主な特徴

角膜混濁は思春期から成人初期に始まることが多く、灰色の小さなコレステロール沈着が広がる。進行すると角膜の透明性が低下し、視力が著しく障害されることがある。LCATのうちHDL上のコレステロール処理に関わる活性が主に障害される。^[1]

原因・仕組み

LCAT遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]