FBXL4関連脳筋症型ミトコンドリアDNA枯渇症候群

概要

FBXL4関連脳筋症型ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、乳児期から脳と筋肉を中心に多臓器へ影響する重篤なミトコンドリア病である。^[1]

主な特徴

筋緊張低下、体重増加不良、精神運動発達の遅れ、重い発話発達障害がみられる。けいれん、運動異常、小頭症、脳萎縮を伴うことがあり、乳酸アシドーシスは全例でみられるとされる。心奇形や不整脈、視覚・聴覚障害、肝障害などを伴う場合もある。^[1]

原因・仕組み

FBXL4遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]