ファーバー脂肪肉芽腫症

概要

ファーバー脂肪肉芽腫症は、酸性セラミダーゼの欠損によりセラミドが全身の細胞や組織に蓄積する遺伝性ライソゾーム病である。^[1]

主な特徴

典型的には嗄声または弱い泣き声、皮下や組織にできる脂肪肉芽腫、腫れて痛む関節がみられる。発達遅滞、けいれん、呼吸器・神経系・肝臓など多臓器の障害を伴う場合があり、症状は連続的な幅をもつ。^[1]

原因・仕組み

ASAH1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]