家族性毛孔性紅色粃糠疹

概要

家族性毛孔性紅色粃糠疹は、毛孔周囲の角化性丘疹と赤く厚い鱗屑性皮疹を特徴とする遺伝性皮膚疾患である。^[1]

主な特徴

皮膚に橙赤色の斑や鱗屑が広がり、毛孔性の小丘疹や手掌・足底の角化を伴うことがある。家族性の型は小児期から発症し、慢性的に持続する場合が多い。CARD14遺伝子など皮膚の炎症・角化に関わる異常が原因となることがある。^[1]

原因・仕組み

CARD14遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]