家族性発作性運動誘発性ジスキネジア

概要

家族性発作性運動誘発性ジスキネジアは、急な動作開始などをきっかけに短時間の不随意運動発作を繰り返す遺伝性運動障害である。^[1]

主な特徴

立ち上がる、走り出すなど突然の運動を契機に、ジストニア、舞踏運動、アテトーゼなどが数秒から数分出現する。意識は保たれることが多い。PRRT2遺伝子の異常が代表的な原因で、乳児けいれんなど別の神経症状を伴う家系もある。^[1]

原因・仕組み

PRRT2遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]