家族性地中海熱

概要

家族性地中海熱は、発熱と漿膜炎を繰り返す代表的な遺伝性自己炎症性疾患である。^[1]

主な特徴

発作では発熱に加え、腹膜炎による強い腹痛、胸膜炎による胸痛、関節痛や関節炎、皮膚症状などが数時間から数日続くことがある。MEFV遺伝子の異常により自然免疫の炎症制御が乱れ、発作性の炎症が起こる。^[1]

原因・仕組み

MEFV遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]