「家族性地中海熱」の差分
冒頭要約
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| 追加: 家族性地中海熱は、発熱と漿膜炎を繰り返す代表的な遺伝性自己炎症性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 家族性地中海熱は、発熱と漿膜炎を繰り返す代表的な遺伝性自己炎症性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 発作では発熱に加え、腹膜炎による強い腹痛、胸膜炎による胸痛、関節痛や関節炎、皮膚症状などが数時間から数日続くことがある。MEFV遺伝子の異常により自然免疫の炎症制御が乱れ、発作性の炎症が起こる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: MEFV遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 家族性地中海熱は、発熱と漿膜炎を繰り返す代表的な遺伝性自己炎症性疾患である。MEFV遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 未治療ではアミロイドAが蓄積するAAアミロイドーシスを生じ、腎障害や腎不全につながることがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
