可変焦点を伴う家族性焦点てんかん

概要

可変焦点を伴う家族性焦点てんかんは、同じ家系内でも発作の起点となる脳領域が異なり得る遺伝性の焦点てんかんである。^[1]

主な特徴

発作は脳の一部から始まり、家族内で前頭葉、側頭葉など異なる部位から発生することがある。発作の症状や頻度、発症年齢には幅があり、意識変化、運動症状、感覚症状など焦点に応じた発作が起こり得る。^[1]

原因・仕組み

DEPDC5遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]