家族性赤血球増加症

概要

家族性赤血球増加症は、赤血球量が遺伝的に増加し、血液の粘度が高くなる疾患群である。^[1]

主な特徴

酸素感知経路やエリスロポエチン受容体の異常などにより、赤血球産生が過剰になる。頭痛、めまい、顔面紅潮、疲労などを生じる場合があるが、無症状のこともある。原因遺伝子によってエリスロポエチン濃度や合併症の傾向が異なる。^[1]

原因・仕組み

EPAS1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]