顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

概要

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、顔面、肩甲帯、上腕の筋力低下を特徴とし、徐々に進行する遺伝性筋疾患である。^[1]

主な特徴

口笛を吹く、目をしっかり閉じるなど顔面筋の動作が難しくなり、肩甲骨が突出して腕を挙げにくくなる。左右差が目立つことがあり、進行すると体幹や下肢の筋力も低下する。4番染色体のD4Z4領域とDUX4発現異常が発症に関係する。^[1]

原因・仕組み

SMCHD1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]