「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー」の差分
冒頭要約
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| 追加: 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、顔面、肩甲帯、上腕の筋力低下を特徴とし、徐々に進行する遺伝性筋疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、顔面、肩甲帯、上腕の筋力低下を特徴とし、徐々に進行する遺伝性筋疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 口笛を吹く、目をしっかり閉じるなど顔面筋の動作が難しくなり、肩甲骨が突出して腕を挙げにくくなる。左右差が目立つことがあり、進行すると体幹や下肢の筋力も低下する。4番染色体のD4Z4領域とDUX4発現異常が発症に関係する。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: SMCHD1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、顔面、肩甲帯、上腕の筋力低下を特徴とし、徐々に進行する遺伝性筋疾患である。SMCHD1遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 多くは緩徐進行性だが、一部では歩行障害や呼吸筋低下などを生じることがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
