食道閉鎖・気管食道瘻

概要

食道閉鎖・気管食道瘻は、胎児期に食道が正常につながらない、または食道と気管の間に異常な交通が残る先天性形成異常である。^[1]

主な特徴

出生直後から唾液が多い、哺乳時にむせる、咳き込む、チアノーゼを起こすなどの症状がみられる。気管食道瘻があると胃内容物や唾液が気道へ入り、誤嚥や肺炎を起こしやすい。他の心臓、腎臓、脊椎、四肢などの先天異常を伴う場合もある。^[1]

原因・仕組み

単一の原因で説明できる疾患ではなく、多くは孤発性である。遺伝性症候群や染色体異常の一部として生じる場合もあり、CHD7などの遺伝子異常と関連する症候群でみられることがある。^[1]

遺伝形式

多くは家族内遺伝を示さないが、遺伝性症候群や染色体異常の一部として生じる場合は、その基礎疾患の遺伝形式に従う。^[1]