肢端紅痛症

概要

肢端紅痛症は、手足を中心に灼熱痛、発赤、熱感が発作的に生じる神経血管性疾患である。^[1]

主な特徴

発作は温熱、運動、長時間の立位などで誘発・悪化し、冷却によって軽減することが多い。遺伝性の型ではSCN9A遺伝子変異により痛覚神経のナトリウムチャネルが過剰に興奮しやすくなる。発作の頻度と強さには大きな個人差がある。^[1]

原因・仕組み

SCN9A遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]