変異性進行性紅斑角化症（EKVP）

概要

変異性進行性紅斑角化症（EKVP）は、移動・変化する赤い皮疹と、持続する皮膚の角化・肥厚を特徴とする遺伝性皮膚疾患である。^[1]

主な特徴

一過性の紅斑は形や場所が短時間で変化し、温度変化、摩擦、ストレスなどで誘発されることがある。一方、過角化は手足や関節周囲などに持続し、年齢とともに拡大する場合がある。皮膚の細胞間連絡に関わるコネキシン遺伝子などの異常が原因となる。^[1]

原因・仕組み

GJA1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]