遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（EIMFS）

概要

遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（EIMFS）は、生後6か月未満から多発する焦点発作が脳内の異なる部位へ移動する重症てんかん性脳症である。^[1]

主な特徴

発症前には初期発達を示すことがあるが、発作の増加とともに新しい技能の獲得が止まり、発達退行が起こる。焦点運動発作が多く、発作部位が時間とともに一方の半球から他方へ移動する。^[1]

原因・遺伝

約7割で遺伝子変異が確認され、KCNT1が最も多い。SCN2Aなど多数の遺伝子も原因となる。原因遺伝子により遺伝形式は異なるが、多くは新生変異として生じる。^[1]