「表皮融解性角化症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 表皮融解性角化症は、出生時から皮膚の発赤と水疱を生じ、その後に著しい角化が目立つようになる遺伝性皮膚疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 表皮融解性角化症は、出生時から皮膚の発赤と水疱を生じ、その後に著しい角化が目立つようになる遺伝性皮膚疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 新生児期は広範な水疱と皮膚障害があり、加齢とともに水疱は減る一方、関節部や皮膚が接触する部位、頭頸部などの皮膚が厚く暗色化する。手掌・足底角化を伴う型もある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: KRT1またはKRT10遺伝子変異により表皮角化細胞の中間径フィラメントが脆弱になる。多くは常染色体顕性で新生変異または家族性に起こるが、まれに常染色体潜性型もある。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: KRT1またはKRT10遺伝子変異により表皮角化細胞の中間径フィラメントが脆弱になる。多くは常染色体顕性で新生変異または家族性に起こるが、まれに常染色体潜性型もある。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 新生児期は皮膚バリア障害により脱水や皮膚感染、敗血症のリスクがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
