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ダウン症候群

2026年8月21日 18:33 / 雨崎ハーリィ に保存された版

ダウン症候群は、21番染色体の全体または一部が余分に存在することで、身体と脳の発達に影響する染色体異常である。[1]

原因

多くは胎児の初期発生時の細胞分裂で偶発的に起こり、通常は遺伝しない。母体年齢が35歳以上では発生する確率が高くなる。[1]

特徴

軽度から中等度の知的障害や発達の遅れがみられることがあり、身体的特徴や能力には大きな個人差がある。難聴、睡眠時無呼吸、耳の感染、眼疾患、先天性心疾患、消化器の問題などを伴う場合がある。[1]

診断と支援

妊娠中はスクリーニング検査と確定診断のための出生前診断があり、出生後は身体所見と核型検査で診断を確認する。支援は本人の身体・知的ニーズに応じ、言語・作業・理学療法や定期的な健康管理などを組み合わせる。[1]

エビデンス・科学的評価

ダウン症候群では21番染色体の過剰が発達に影響し、健康上の特徴と必要な支援には個人差がある。[1]

安全性・注意点

合併しやすい心臓、聴覚、眼、睡眠、消化器などの問題を確認するため、継続的な医療フォローが必要である。[1]