概要
ドナヒュー症候群は、極めて重いインスリン抵抗性により全身の成長と代謝が障害されるまれな先天性疾患である。[1]
主な特徴
胎児期から著しい成長不良があり、出生後も体重増加不良、皮下脂肪の欠如、筋萎縮、特徴的顔貌、多毛、臓器肥大などを示す。血糖は食後に高く空腹時に低くなるなど大きく変動する。[1]
原因・遺伝
INSR遺伝子変異によりインスリン受容体が正常に働かず、組織がインスリンの作用に反応できなくなる。常染色体潜性遺伝である。[1]
ドナヒュー症候群
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ドナヒュー症候群は、極めて重いインスリン抵抗性により全身の成長と代謝が障害されるまれな先天性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
INSR遺伝子変異によりインスリン受容体が正常に働かず、組織がインスリンの作用に反応できなくなる。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
重症の代謝異常と成長障害のため、多くは乳幼児期に生命を脅かす。[1]
