概要
ドナイ・バロウ症候群は、顔貌、聴覚、視覚、脳、腎臓など多臓器に影響する先天性疾患である。[1]
主な特徴
重度の感音難聴、高度近視、網膜剥離・変性、進行性視覚障害を伴い、脳梁欠損または低形成がほぼ全例にみられる。発達遅延、知的障害、横隔膜ヘルニア、臍帯ヘルニア、蛋白尿などを伴うこともある。[1]
原因・遺伝
LRP2遺伝子変異によりメガリン受容体の機能が失われ、腎臓や脳・眼などで物質の取り込みと発達が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
ドナイ・バロウ症候群
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ドナイ・バロウ症候群は、顔貌、聴覚、視覚、脳、腎臓など多臓器に影響する先天性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
LRP2遺伝子変異によりメガリン受容体の機能が失われ、腎臓や脳・眼などで物質の取り込みと発達が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
視聴覚障害や横隔膜ヘルニアなど、複数臓器の問題が重なることがある。[1]
