「ドナイ・バロウ症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: ドナイ・バロウ症候群は、顔貌、聴覚、視覚、脳、腎臓など多臓器に影響する先天性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ドナイ・バロウ症候群は、顔貌、聴覚、視覚、脳、腎臓など多臓器に影響する先天性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 重度の感音難聴、高度近視、網膜剥離・変性、進行性視覚障害を伴い、脳梁欠損または低形成がほぼ全例にみられる。発達遅延、知的障害、横隔膜ヘルニア、臍帯ヘルニア、蛋白尿などを伴うこともある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: LRP2遺伝子変異によりメガリン受容体の機能が失われ、腎臓や脳・眼などで物質の取り込みと発達が障害される。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: LRP2遺伝子変異によりメガリン受容体の機能が失われ、腎臓や脳・眼などで物質の取り込みと発達が障害される。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 視聴覚障害や横隔膜ヘルニアなど、複数臓器の問題が重なることがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
