概要
失調を伴う拡張型心筋症症候群（DCMA）は、拡張型心筋症と運動失調を中心に多臓器症状を示す遺伝性ミトコンドリア疾患である。[1]
主な特徴
乳幼児期から心筋症、成長障害、筋力低下、運動失調がみられ、3-メチルグルタコン酸尿などの代謝異常を伴う。男性に重症例が多いとされる。[1]
原因・遺伝
DNAJC19遺伝子変異によりミトコンドリア内膜タンパク質の機能が障害され、心筋や神経系のエネルギー代謝に影響する。常染色体潜性遺伝である。[1]
失調を伴う拡張型心筋症症候群（DCMA）
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
失調を伴う拡張型心筋症症候群（DCMA）は、拡張型心筋症と運動失調を中心に多臓器症状を示す遺伝性ミトコンドリア疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
DNAJC19遺伝子変異によりミトコンドリア内膜タンパク質の機能が障害され、心筋や神経系のエネルギー代謝に影響する。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
心筋症は心不全や生命予後に影響する主要な合併症である。[1]
