概要
難聴・近視症候群は、先天性または乳児期早期の両側難聴と高度近視を組み合わせて示す遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
難聴は中等度から重度で進行することがあり、内耳障害による感音難聴または聴覚ニューロパチーとして現れる。高度近視は幼児期までに診断されることが多い。[1]
原因・遺伝
SLITRK6遺伝子変異により、内耳の聴覚ニューロンの発達・維持と出生後の眼球成長の調節が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
難聴・近視症候群
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
難聴・近視症候群は、先天性または乳児期早期の両側難聴と高度近視を組み合わせて示す遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
SLITRK6遺伝子変異により、内耳の聴覚ニューロンの発達・維持と出生後の眼球成長の調節が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
難聴と高度近視がともに早期から生活機能へ影響する。[1]
