概要
ダリエ病は、脂漏部位などに硬く脂っぽい疣状丘疹が多発する遺伝性皮膚疾患である。[1]
主な特徴
頭皮、額、胸、背中、上腕、膝、肘、耳後部などに黄褐色の丘疹が現れ、強いにおいを伴うことがある。口腔粘膜、爪、手掌・足底にも特徴的変化がみられ、通常は小児後期から若年成人期に発症する。[1]
原因・遺伝
ATP2A2遺伝子変異によりカルシウムポンプSERCA2の働きが低下し、皮膚細胞の接着と分化が障害される。通常は常染色体顕性遺伝で、一部は新生変異や体細胞モザイクとして生じる。[1]
ダリエ病
2026年8月27日 19:12 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ダリエ病は、脂漏部位などに硬く脂っぽい疣状丘疹が多発する遺伝性皮膚疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
ATP2A2遺伝子変異によりカルシウムポンプSERCA2の働きが低下し、皮膚細胞の接着と分化が障害される。通常は常染色体顕性遺伝で、一部は新生変異や体細胞モザイクとして生じる。[1]
安全性・注意点
皮膚症状は熱、発汗、摩擦、日光などで悪化することがある。[1]
