頭蓋顔面ミクロソミア

概要

頭蓋顔面ミクロソミアは、頭蓋と顔面の発達に関わる異常の幅広いまとまりである。多くの人で顔面の右側と左側の大きさや形に差がみられ、両側に異常がある場合も片側だけの場合もある。^[1]

主な特徴

上顎または下顎の低形成により、歯の問題、摂食や発話の困難が起こることがある。下顎低形成が重い場合には呼吸にも影響する。耳の異常は片側または両側に生じ、耳前部の皮膚隆起、外耳の低形成または欠如、外耳道の閉鎖または欠如を伴うことがあり、聴力低下につながることがある。眼の異常、脊椎の骨の異常、腎形態異常、心奇形を伴う場合もある。^[1]

原因・遺伝

関与する遺伝子は明確ではない。発生過程で第一・第二咽頭弓の発達が妨げられることが、下顎、咀嚼や表情に関わる神経・筋、外耳、中耳の骨などの異常につながると説明されている。多くは家族内で単独に生じ、通常は遺伝しない。染色体異常、家族内発生、妊娠中の特定薬剤などが関係する場合があるが、多くでは原因は不明である。^[1]