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「頭蓋顔面ミクロソミア」の差分

変更前：2026年9月14日 15:50 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月27日 16:42 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 頭蓋顔面ミクロソミアは、出生前の頭蓋と顔面の発達に主に影響する異常のスペクトラムである。顔面の左右差、顎や耳の発達異常、聴覚や呼吸への影響を伴うことがある。{{ref\|1}}

本文

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追加: 概要
追加: 頭蓋顔面ミクロソミアは、頭蓋と顔面の発達に関わる異常の幅広いまとまりである。多くの人で顔面の右側と左側の大きさや形に差がみられ、両側に異常がある場合も片側だけの場合もある。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 上顎または下顎の低形成により、歯の問題、摂食や発話の困難が起こることがある。下顎低形成が重い場合には呼吸にも影響する。耳の異常は片側または両側に生じ、耳前部の皮膚隆起、外耳の低形成または欠如、外耳道の閉鎖または欠如を伴うことがあり、聴力低下につながることがある。眼の異常、脊椎の骨の異常、腎形態異常、心奇形を伴う場合もある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: 関与する遺伝子は明確ではない。発生過程で第一・第二咽頭弓の発達が妨げられることが、下顎、咀嚼や表情に関わる神経・筋、外耳、中耳の骨などの異常につながると説明されている。多くは家族内で単独に生じ、通常は遺伝しない。染色体異常、家族内発生、妊娠中の特定薬剤などが関係する場合があるが、多くでは原因は不明である。{{ref\|1}}

エビデンス・科学的評価

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追加: MedlinePlus Geneticsの資料では、顔面非対称、顎低形成、耳の異常、聴力低下、眼・脊椎・腎臓・心臓の合併、第一・第二咽頭弓の発達異常について説明されている。{{ref\|1}}

安全性・注意点

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追加: 摂食、発話、呼吸、聴力、視力、心臓や腎臓の異常を伴うことがあるため、顔面所見だけでなく機能面と合併症の評価が必要となる。{{ref\|1}}

要更新フラグ

要更新の理由

最終確認日