概要
頭蓋外胚葉異形成症は、頭蓋顔面、四肢、肋骨、皮膚・毛髪・爪・歯など、複数の組織に影響する疾患である。頭蓋や顔面の特徴として、前額部の突出、長頭、耳の位置や向きの異常、眼裂の傾きなどがみられることがある。[1]
主な特徴
長管骨の異常により四肢が短くなり、低身長を伴うことがある。短指、短い肋骨、狭い胸郭もみられ、新生児では呼吸の問題につながることがある。外胚葉性組織の発達異常により、毛髪が少ない、小さい歯や欠如歯、短い爪、ゆるい皮膚などが生じることがある。腎臓ではネフロン癆を伴うことが多く、末期腎疾患に至る場合がある。肝臓、心臓、眼の異常も報告されている。[1]
原因・遺伝
原因として、WDR35、IFT122、WDR19、IFT43の少なくとも4つの遺伝子の変異が挙げられている。これらの遺伝子は一次線毛の形成や維持に関わるIFT-A複合体と関係する。変異によって線毛の数や形態に異常が生じ、骨、外胚葉性組織、臓器の発達に影響すると考えられている。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
