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「頭蓋外胚葉異形成症」の差分

変更前：2026年9月14日 15:50 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月27日 16:42 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 頭蓋外胚葉異形成症は、骨の異常と、皮膚・毛髪・爪・歯などの外胚葉性組織の発達異常を中心とする全身性の疾患である。症状の現れ方は個人差が大きい。{{ref\|1}}

本文

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追加: 概要
追加: 頭蓋外胚葉異形成症は、頭蓋顔面、四肢、肋骨、皮膚・毛髪・爪・歯など、複数の組織に影響する疾患である。頭蓋や顔面の特徴として、前額部の突出、長頭、耳の位置や向きの異常、眼裂の傾きなどがみられることがある。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 長管骨の異常により四肢が短くなり、低身長を伴うことがある。短指、短い肋骨、狭い胸郭もみられ、新生児では呼吸の問題につながることがある。外胚葉性組織の発達異常により、毛髪が少ない、小さい歯や欠如歯、短い爪、ゆるい皮膚などが生じることがある。腎臓ではネフロン癆を伴うことが多く、末期腎疾患に至る場合がある。肝臓、心臓、眼の異常も報告されている。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: 原因として、WDR35、IFT122、WDR19、IFT43の少なくとも4つの遺伝子の変異が挙げられている。これらの遺伝子は一次線毛の形成や維持に関わるIFT-A複合体と関係する。変異によって線毛の数や形態に異常が生じ、骨、外胚葉性組織、臓器の発達に影響すると考えられている。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref\|1}}

エビデンス・科学的評価

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追加: MedlinePlus Geneticsの資料では、頭蓋顔面異常、骨格異常、外胚葉性組織の異常、腎合併症、WDR35・IFT122・WDR19・IFT43遺伝子、常染色体劣性遺伝について説明されている。{{ref\|1}}

安全性・注意点

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追加: 呼吸障害、腎機能障害、眼・心臓・肝臓の異常を伴うことがあるため、骨格所見だけでなく全身合併症の評価が重要である。{{ref\|1}}

要更新フラグ

要更新の理由

最終確認日