概要
コステロ症候群は、発達、心臓、皮膚など複数の身体部位に影響し、腫瘍リスクも伴う遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
主な特徴として、発達遅滞、成長障害・低身長、知的障害、消化器症状、不整脈などがみられる。[1]
原因・遺伝
HRAS遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
コステロ症候群
2026年9月21日 10:31 / 雨崎ハーリィ に保存された版
コステロ症候群は、発達、心臓、皮膚など複数の身体部位に影響し、腫瘍リスクも伴う遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
