概要
無汗症を伴う先天性無痛症は、痛みと温度を感じる能力の低下または欠如、汗が少ないまたは出ない無汗症を特徴とする。遺伝性感覚自律神経ニューロパチーIV型としても知られる。[1]
主な特徴
痛みや温度を感じにくいため、重いけがを繰り返しやすい。舌、唇、指を噛むなどの自傷、皮膚や骨の治癒の遅れ、反復外傷を伴うことがある。[1]
原因・遺伝
NTRK1遺伝子の変異が原因で、痛みや温度を伝える感覚神経の生存に関わるシグナルが障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
無汗症を伴う先天性無痛症
2026年9月23日 16:02 / 雨崎ハーリィ に保存された版
無汗症を伴う先天性無痛症は、痛みや温度を感じにくいことと、汗が少ないまたは出ないことを特徴とする遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]
安全性・注意点
発熱時に汗をかけない、痛みを感じずにけがを繰り返す、骨折や感染に気づきにくい場合があるため、体温管理と外傷予防を含む継続的な医療管理が重要である。[1]
