錐体桿体ジストロフィー

2026年9月23日 16:32 / 雨崎ハーリィに保存された版

錐体桿体ジストロフィーは、網膜の視細胞が徐々に障害され、進行性の視力低下を起こす関連疾患群である。初期には錐体に関係する視力低下、羞明、色覚障害が目立ちやすい。^[1]

概要

錐体桿体ジストロフィーは、眼の奥にある網膜に影響する関連疾患群である。網膜の光を感じる細胞が徐々に障害されることで、時間とともに視力低下が進む。^[1]

最初の症状は小児期に現れることが多く、視力の鋭さの低下、光への過敏さ、色覚障害がみられる。続いて中心視野の暗点、周辺視野の低下が起こることがあり、進行すると夜盲や周辺視野の悪化、眼振を伴うことがある。^[1]

この疾患には30を超える型があり、原因遺伝子と遺伝形式によって区別される。30以上の遺伝子変異が原因として知られ、常染色体劣性、常染色体優性、X連鎖の形式がある。常染色体劣性型ではABCA4遺伝子変異が多い原因の一つである。^[1]

MedlinePlus Geneticsの資料では、網膜視細胞の進行性変性、初期症状、30以上の原因遺伝子、常染色体劣性・優性・X連鎖の遺伝形式について説明されている。^[1]

視力低下、羞明、色覚異常、夜盲などが進行する場合は、眼科での網膜評価と遺伝学的評価を含む専門的対応が必要である。^[1]