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補体因子I欠損症

2026年9月23日 16:19 / 雨崎ハーリィ に保存された版

補体因子I欠損症は、補体系の調節に関わる補体因子Iが不足または機能しないことで免疫に影響する疾患である。反復感染、腎疾患、自己免疫疾患と関連することがある。[1]

概要

補体因子I欠損症は、免疫系に影響する疾患である。資料では、上気道、耳、皮膚、尿路などの反復感染に加え、肺炎、髄膜炎、敗血症など重い感染症のリスクがあると説明されている。[1]

関連する症状

一部では、C3沈着を伴う糸球体腎炎などの腎疾患がみられることがある。また、関節リウマチや全身性エリテマトーデスなどの自己免疫疾患と関連する場合もある。[1]

原因・遺伝

原因はCFI遺伝子の変異である。CFIは補体因子Iを作る遺伝子で、このタンパク質は補体系が必要以上に活性化しないよう調節する。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

MedlinePlus Geneticsの資料では、反復感染、腎疾患、自己免疫疾患との関連、CFI遺伝子、常染色体劣性遺伝が説明されている。[1]

安全性・注意点

重い感染症や腎障害、自己免疫症状を伴う場合は、免疫・腎臓領域での専門的評価が必要である。[1]