概要
マロン酸・メチルマロン酸複合尿症では、特定の有機酸が蓄積し、代謝に関わる症状を生じることがある。[1]
主な特徴
乳児期や小児期に、発達の遅れ、筋緊張低下、けいれん、低血糖、代謝性アシドーシス、成長障害などがみられることがある。症状の程度は幅がある。[1]
原因・遺伝
原因はACSF3遺伝子の変異であり、マロン酸とメチルマロン酸の代謝に関わる酵素機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
マロン酸・メチルマロン酸複合尿症
2026年9月21日 10:32 / 雨崎ハーリィ に保存された版
マロン酸・メチルマロン酸複合尿症は、マロン酸とメチルマロン酸が体内に蓄積するまれな遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因遺伝子と遺伝形式について参考文献の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
代謝性アシドーシス、低血糖、けいれんなどを伴う場合は緊急評価が必要であり、管理には専門的な代謝医療が関与する。[1]
