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寒冷誘発性発汗症候群

2026年9月21日 10:42 / 雨崎ハーリィ に保存された版

寒冷誘発性発汗症候群は、寒冷刺激で発汗が誘発されることを特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]

概要

寒冷誘発性発汗症候群は、寒冷刺激で発汗が誘発されることを特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

寒さによって異常な発汗が起こり、顔貌や骨格、体温調節などに関わる特徴を伴うことがある。[1]

原因・仕組み

CLCF1などの遺伝子変異が関与し、遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

体温調節や発汗異常を伴うため、寒冷曝露時の体調変化や合併症について専門的に評価することが望ましい。[1]