概要
COG5先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害により神経症状や全身の異常を起こす遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
乳児期に筋緊張低下や発達遅滞がみられることが多く、けいれん、成長障害、肝機能異常、その他の全身症状を伴うことがある。症状の組み合わせや重症度には幅がある。[1]
原因・仕組み
原因はCOG5遺伝子の変異である。COG複合体の異常により糖タンパク質などの糖鎖形成が妨げられる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
COG5先天性糖鎖形成異常症
2026年9月20日 14:10 / 雨崎ハーリィ に保存された版
COG5先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害により神経症状や全身の異常を起こす遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
