概要
CLPB欠損症は、神経症状と好中球減少を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
乳幼児期までに発症し、重症例では過剰な驚愕反応、筋緊張異常、けいれん、発達遅滞、感染しやすさなどがみられる。重症度には大きな幅がある。[1]
原因・仕組み
原因はCLPB遺伝子の変異である。CLPBタンパク質はミトコンドリア機能に関わるとされ、機能低下が神経や免疫に影響する。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
CLPB欠損症
2026年9月20日 14:10 / 雨崎ハーリィ に保存された版
CLPB欠損症は、神経症状と好中球減少を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
