概要
CLN8病は、重症度に幅がある神経系の遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
軽症型では5歳から10歳頃にてんかんと知的機能低下が始まることがあり、重症型ではより早期から発達退行、てんかん、運動障害、視覚障害などが進む。[1]
原因・仕組み
原因はCLN8遺伝子の変異である。CLN8タンパク質の機能異常により神経細胞の維持が障害されると考えられる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
CLN8病
2026年9月20日 14:10 / 雨崎ハーリィ に保存された版
CLN8病は、重症度に幅がある神経系の遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
