概要
CLN7病は、2歳から7歳頃に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
初期には視力低下や不器用さのような運動の問題がみられ、その後てんかん、発達退行、運動機能低下、知的機能低下が進行することがある。[1]
原因・仕組み
原因はMFSD8遺伝子の変異である。MFSD8タンパク質はリソソーム機能に関わると考えられる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
CLN7病
2026年9月20日 14:10 / 雨崎ハーリィ に保存された版
CLN7病は、2歳から7歳頃に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
