概要
CLN4病は、成人期を中心に発症し、運動機能と知的機能が進行性に低下する神経系疾患である。[1]
主な特徴
30歳前後に現れることが多いが、思春期から晩年まで幅がある。てんかん、ミオクロニー発作、認知症、運動失調、振戦、チック様運動、構音障害などを伴う。[1]
原因・仕組み
原因はDNAJC5遺伝子の変異である。DNAJC5は神経細胞で働くタンパク質に関わり、変異により神経機能の障害が生じる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
CLN4病
2026年9月20日 14:10 / 雨崎ハーリィ に保存された版
CLN4病は、成人期を中心に発症し、運動機能と知的機能が進行性に低下する神経系疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
