概要
CLN3病は、主に神経系と視覚に影響する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
4歳から6歳まで正常に発達した後、視力低下、知的障害、運動障害、言語障害、てんかんが進行する。視覚障害は網膜変性により4歳から8歳頃に始まることが多い。[1]
原因・仕組み
原因はCLN3遺伝子の変異である。CLN3タンパク質の機能は完全には明らかでないが、神経細胞の維持に関わると考えられている。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
CLN3病
2026年9月20日 14:10 / 雨崎ハーリィ に保存された版
CLN3病は、主に神経系と視覚に影響する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
