概要
CLN11病は、思春期から成人早期に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
反復するてんかん、視力低下、運動失調、知的機能の低下を特徴とし、網膜色素変性により徐々に視力障害が進むことがある。[1]
原因・仕組み
原因はGRN遺伝子の変異である。GRNはプログラニュリンに関わり、神経系の維持に関与すると考えられる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
CLN11病
2026年9月20日 14:10 / 雨崎ハーリィ に保存された版
CLN11病は、思春期から成人早期に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
