「CLN11病」の差分
冒頭要約
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: CLN11病は、思春期から成人早期に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 概要 |
| 追加: CLN11病は、思春期から成人早期に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 反復するてんかん、視力低下、運動失調、知的機能の低下を特徴とし、網膜色素変性により徐々に視力障害が進むことがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: 原因はGRN遺伝子の変異である。GRNはプログラニュリンに関わり、神経系の維持に関与すると考えられる。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。{{ref|1}} |
安全性・注意点
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
| 変更前 |
|---|
| 削除: 1 |
| 追加: 0 |
要更新の理由
| 変更前 |
|---|
| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
| 追加: |
最終確認日
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 2026-09-20 |
