概要
CLCN2関連白質脳症は、脳の白質に影響する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
小児期から成人期までのいずれかで神経症状が現れ、運動失調、頭痛、視覚や聴覚の異常、歩行のぎこちなさなどを伴うことがある。多くでは症状の進行は大きくないとされる。[1]
原因・仕組み
原因はCLCN2遺伝子の変異である。CLCN2は塩化物チャネルに関わり、脳の白質の機能維持に影響すると考えられている。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
CLCN2関連白質脳症
2026年9月20日 14:10 / 雨崎ハーリィ に保存された版
CLCN2関連白質脳症は、脳の白質に影響する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
