有棘赤血球舞踏病

2026年9月23日 16:02 / 雨崎ハーリィに保存された版

有棘赤血球舞踏病は、主に運動に影響する神経疾患であり、不随意運動と星形に変形した赤血球を特徴とする。^[1]

概要

有棘赤血球舞踏病は、体のさまざまな部位の動きに影響する神経疾患である。舞踏運動と呼ばれる不随意のぴくつくような動きと、有棘赤血球と呼ばれる異常な赤血球がみられる。^[1]

四肢、顔、口、舌、のどの筋肉が不随意に緊張するジストニアがよくみられる。発声チック、げっぷ、四肢けいれん、咀嚼や嚥下の障害、口唇や舌を噛む行動、けいれん発作を伴うことがある。^[1]

VPS13A遺伝子の変異が原因で、常染色体劣性遺伝形式をとる。VPS13Aはchoreinというタンパク質の産生に関わる。^[1]

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。^[1]

嚥下障害、けいれん、不随意運動、自傷につながる口腔内の噛み込みがある場合は、神経内科を中心とした継続的な評価と安全対策が必要である。^[1]