「有棘赤血球舞踏病」の差分

変更前：2026年9月14日 15:50 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月23日 16:02 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

変更前
削除:
追加: 概要
追加: 有棘赤血球舞踏病は、体のさまざまな部位の動きに影響する神経疾患である。舞踏運動と呼ばれる不随意のぴくつくような動きと、有棘赤血球と呼ばれる異常な赤血球がみられる。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 四肢、顔、口、舌、のどの筋肉が不随意に緊張するジストニアがよくみられる。発声チック、げっぷ、四肢けいれん、咀嚼や嚥下の障害、口唇や舌を噛む行動、けいれん発作を伴うことがある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: VPS13A遺伝子の変異が原因で、常染色体劣性遺伝形式をとる。VPS13Aはchoreinというタンパク質の産生に関わる。{{ref\|1}}

変更前
削除:
追加: 嚥下障害、けいれん、不随意運動、自傷につながる口腔内の噛み込みがある場合は、神経内科を中心とした継続的な評価と安全対策が必要である。{{ref\|1}}