CHARGE症候群

概要

CHARGE症候群は、眼のコロボーマ、心奇形、後鼻孔閉鎖、成長障害、生殖器異常、耳の異常などをさまざまな組み合わせで生じる先天性疾患である。^[1]

主な特徴

眼のコロボーマや小眼球、後鼻孔狭窄・閉鎖、脳神経障害による嚥下障害・顔面麻痺・嗅覚低下・難聴、中耳・内耳の異常などが代表的である。心奇形、成長遅延、運動発達遅延、口唇口蓋裂、性腺機能低下、気管食道瘻などを伴うこともある。^[1]

原因・遺伝

多くはCHD7遺伝子の変異により、発生期の遺伝子発現を調節するクロマチンリモデリングが障害されて起こる。CHD7関連例は常染色体顕性遺伝であるが、多くは新生変異で、まれに罹患者の親から受け継がれる。^[1]