カテコラミン誘発多形性心室頻拍（CPVT）

概要

カテコラミン誘発多形性心室頻拍（CPVT）は、運動や情動ストレスで心拍数が上がった際に心室頻拍を起こす遺伝性不整脈疾患である。^[1]

主な特徴

発作は小児期に始まることが多く、めまい、ふらつき、失神を生じる。構造的心疾患が明らかでない小児・若年者の突然死原因となり得る。^[1]

原因・遺伝

主にRYR2またはCASQ2遺伝子の変異によって心筋細胞内のカルシウム調節が乱れ、運動・ストレス時の心拍が不安定になる。RYR2関連は主に常染色体顕性、CASQ2関連は多くが常染色体潜性で、他の原因遺伝子でも遺伝形式が異なる。^[1]