概要
カーニー複合は、皮膚色素斑と、心臓・皮膚・内分泌臓器などに多発する腫瘍のリスク上昇を特徴とする遺伝性腫瘍症候群である。[1]
主な特徴
口唇・眼周囲・外陰部などの黒褐色斑や青色母斑が多く、心臓粘液腫、皮膚や乳房の粘液腫、内分泌腫瘍などを生じる。心臓粘液腫は血流障害や塞栓を起こし得る。[1]
原因・遺伝
多くはPRKAR1A遺伝子変異により、細胞増殖を調節するプロテインキナーゼAシグナルが乱れて発症する。通常は常染色体顕性遺伝で、家族から受け継ぐ例と新生変異の例がある。[1]
カーニー複合
2026年8月27日 19:12 / 雨崎ハーリィ に保存された版
カーニー複合は、皮膚色素斑と、心臓・皮膚・内分泌臓器などに多発する腫瘍のリスク上昇を特徴とする遺伝性腫瘍症候群である。[1]
エビデンス・科学的評価
多くはPRKAR1A遺伝子変異により、細胞増殖を調節するプロテインキナーゼAシグナルが乱れて発症する。通常は常染色体顕性遺伝で、家族から受け継ぐ例と新生変異の例がある。[1]
安全性・注意点
心臓粘液腫や内分泌腫瘍など、臓器機能に影響する病変を生じることがある。[1]
